У маленького челябинца отыскали редчайшее генетическое заболевание

Такой диагноз ставят впервые. Челябинские генетики обнаружили редчайшее заболевание у полуторагодовалого малыша

У маленького челябинца нашли редчайшее генетическое заболевание

Ребенка сразил редчайший генетический недуг — тирозинемия I типа.

Мед. сотрудники областной детской клиники поставили диагноз, с которым прежде не имели дела.

Во всем мире это заболевание встречается у одного человека из 100000.

В медико-генетическую консультацию ЧОДКБ пришла мать с полуторогодовалым ребенком. Она жаловалась, что у него задержка развития и увеличена печень. В практике челябинских генетиков такой диагноз еще никому никогда не ставился. Генетические анализы подтвердили предположения мед. работников - тирозинемия.

— Тирозинемия входит в список орфанных заболеваний.

«Это заболевание входит в список орфанных, для него предусмотрены особенные дорогостоящие жизненно важные лекарственные препараты», — говорит заведующая медико-генетической консультацией ЧОДКБ, главный генетик Министерства здравоохранения области Галина Буянова.

Тяжелая патология связана с недостатком подходящих для обмена аминокислоты тирозина ферментов, необходимых в организме. — Без таковых препаратов прогноз был бы самым грустным.

Отметим, что дорогостоящую лекарственную терапию ребенок будет получать бесплатно. В настоящее время медперсонал ведут подбор дозировок, необходимых для маленького пациента. Это приводит к поражению почек, печени и периферических нервов.

Губернаторский симфонический оркестр 9 мая наполнил исторический центр Брянска музыкой
Минфин РФ понизил прогнозный уровень инфляции в 2018 году до 2,8%

Поделиться в социальных сетях